Mi a craniodiaphysealis dysplasia?

A craniodiaphysalis diszplázia olyan szokatlan genetikai rendellenesség, amelyben a kalcium túlzottan felhalmozódik a csontokba, ami extrém vastagodást és keménységet okoz. Progresszív, és gyermekkorban általában halálos kimenetelű lesz, mivel olyan súlyosan zavarja a neurológiai funkciót. Kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre a craniodiaphysealis dysplasia kezelésére, beleértve a műtétet és az életminőség javítására szolgáló gyógyszereket. Az úgynevezett lionitis, az állapot feltételezhetően recesszív, és nagyon kevés esetet írtak le, ami megnehezíti a genetikai kapcsolatok meghatározását.

A betegség legfontosabb jellemzői közül néhány a koponyán és az arcon jelenik meg. Ahogy a koponya sűrűsödik, az arcvonások torzíthatók, és a beteg arca kerekíthetővé és megnyújtottá válhat. A koponyán belül a foraminok néven ismert furatok sorozata, amelyek az idegek, az erek és az ínszalagok megnyitását kezdik szűkíteni. Kezdetben ez olyan problémákat okozhat, mint a visszatérő sinusfertőzések, mert rossz vízelvezetést okoz.

Idővel neurológiai tünetek jelentkezhetnek, mivel a foramin szűkülése elkezdi összenyomni a beteg idegeit. Vakság és süketség alakulhat ki, és a betegek részleges vagy teljes bénulás alakulhatnak ki a gerincvelő összepréselése miatt. Az orvos javasolhatja a dekompresszióra irányuló műtétet, de a műtét után a craniodiaphysalis diszplázia helyettesítheti az eltávolított csontot, és a probléma újra felléphet. A sebészet jelentős kockázatokat is hordozhat, mivel ez kényes struktúrákat is tartalmazhat.

A test többi része is kialakulhat a craniodiaphysealis dysplasia jelei között. A hosszú csontok végein a növekedési táblák elkezdhetnek sűrűsödni és túl korán keményedni. Röntgensugáron lehet látni a szokatlan csontsűrűség területeit, ahol olyan területek láthatók, ahol a kalcium túlzottan felhalmozódik, és az osteoblastok nagy száma, az új csontot létrehozó sejtek jelen vannak. Végül a megvastagodás meghaladhatja a rendelkezésre álló kezeléseket, és a beteg az ideg és az érrendszeri kompresszió miatt meghal.

Ez a csontrendszeri rendellenesség rendkívül szokatlan, és nem jellemző azoknál a fiatal pácienseknél, akiknek csontrendszeri rendellenességek vannak jelen. Amint az állapot előrehalad, a craniodiaphysealis dysplasia diagnózisa nyilvánvalóbbá válhat, mivel ez lehet az egyetlen olyan feltétel, amely igazán illeszkedik a tünetekhez. Az állapot rendkívüli ritkasága miatt szakemberek érdeklődésre számíthatnak, akik képesek lehetnek olyan kezelési és kezelési javaslatokra, amelyek kihasználják az új gyógyszerek és sebészeti technikák előnyeit. 2011-től kezdve keveset tudtak a rendellenességről, és a szülés előtti diagnosztikai tesztelés nem állt rendelkezésre, vagy az állapot alacsony előfordulása miatt nem volt kiemelt fontosságú.